Nordjylland skal udvikle national database for genvarianter

Region Nordjylland står i spidsen for udviklingen af en national variantdatabase, som skal samle og dele viden om genetiske varianter på tværs af de fem regioner. Målet er at give læger et stærkere grundlag for at stille præcise diagnoser og målrette behandlinger – blandt andet ved kræft og sjældne genetiske sygdomme.

Projektet har fået 16 millioner kroner i støtte fra Danske Regioner og Regeringen og udspringer af Strategi for Personlig Medicin 2025–2027. Databasen skal indeholde oplysninger fra genetiske analyser, der allerede udføres som led i patientbehandling. Når specialister har fortolket en variant, kan den deles i pseudonymiseret form og indgå i en fælles national vidensbase.

Ifølge Charles Vesteghem, lektor og programleder i Center for Clinical Data Science (CLINDA), kan databasen blive et centralt redskab i klinisk praksis.

"Når man sekventerer DNA fra en patient i forbindelse med diagnostik eller behandling, står klinikere med meget komplekse genetiske data, som kan være svære at fortolke. En national variantdatabase kan blive et helt centralt redskab, der gør viden anvendelig på tværs af specialer og hospitaler," siger han.

Nordjylland er valgt på baggrund af regionens erfaringer med genetiske databaser og pilotprojekter i samarbejde mellem CLINDA, Afdeling for Molekylærdiagnostik, Afdeling for Kræftbehandling, Afdeling for Blodsygdomme og regionens IT-afdeling.

En første version af databasen ventes klar inden udgangen af 2026.

"Vores mål er kunne præsentere relevante kliniske afdelinger på tværs af regionerne for et system, så hurtigt som muligt, som vi kan få feedback på, og så kan vi justere og udvikle derfra."

Faktaboks

• Projekt: National variantdatabase
• Formål: Hurtigere og mere præcis diagnostik samt målrettet behandling
• Budget: 16 mio. kr. fra Danske Regioner og Regeringen
• Forankring: Region Nordjylland
• Samarbejdspartnere: CLINDA, Afdeling for Molekylærdiagnostik, Afdeling for Kræftbehandling, Afdeling for Blodsygdomme, Region Nordjyllands IT-afdeling
• Data: Genetiske analyser fra hospitaler i alle fem regioner
• Strategisk grundlag: Strategi for Personlig Medicin 2025–2027
• Forventet første version: Inden udgangen af 2026